La Revolución Genética Familiar

¿Cuántas de ustedes saben lo que es una mutación genética? ¿Cuántas saben los que es el BRAC1?

Hace casi 5 años, a mi hermana pequeña le detectaron un cáncer de mama, que provenía de una mutación genética, el BRCA1 (por sus siglas en ingles “Breast Cancer Gene 1”, el Gen del Cáncer de Mama 1). Las mujeres portadoras del BRCA1 tienen mas probabilidades de padecer cáncer de mama. Es un cáncer de mama que suele ocurrir antes de la menopausia y suele afectar ambas mamas (bilateral). Las mutaciones de BRCA1 también se asocian a un mayor riesgo de cáncer de ovarios. Los hombres pueden ser portadores y pasarlo a sus hijos y tener un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata. Tanto hombres como mujeres portadoras de una mutación de BRCA1 tienen un mayor riesgo de cáncer de colón.


Que mi hermana tuviera esa mutación, significaba que cualquiera de los hermanos podríamos tenerla también y debíamos hacernos la prueba. Comenzamos a hilar cabos familiares. En ese momento también le hicieron la prueba a mi madre, que ya estaba curada de su cáncer de mama y salió positiva. La hermana pequeña de mi madre había muerto a los 49 años de cáncer de ovarios. Teníamos historias familiares de principios del siglo XX, de una hermana de mi abuelo materno, que había muerto antes de casarse (probablemente a los 18 años) de un tumor en un seno, según la leyenda familiar.


Decidí hacerme la prueba genética de inmediato y agarrar el toro por los cuernos. Sali positiva. No lo dude. No quería enfrentarme a un cáncer, ni a la quimio, lo enfrentaría preventivamente. Yo ya me habían realizado una histerectomía hacía unos años, no relacionada a ningún cáncer, así que ese paso ya estaba dado. Decidí hacerme una mastectomía preventiva.


Solo unos cuantos años antes había salido la noticia de que Angelina Jolie se había realizado la histerectomia y la mastectomia preventivas para evitar el cáncer, dado que tenía predisposición genética a padecerlo. Mi mejor amiga, a quien habían diagnosticado cáncer de mama, unos años antes, también había tomado la misma decisión que Angelina Jolie y operarse preventivamente. Yo estaba sana y joven (53), la recuperación de una operación de ese tipo sería mejor, ya que no tenía cáncer.


Tome la decisión abiertamente, frente a mi familia, amigos y colegas. Muchos no lo entendieron, y no entendían porque corría a adelantarme en esta carrera contra el cáncer. Otras amigas me preguntaban que como era posible que me iba a mutilar por decisión propia, sin haber tenido cáncer.


Lo decidí porque así aumentan los riesgos cuando tienes el BRCA1, el gen mutado:

La consejera genética comenzó a explicarme lo que significaba tener esta alteración genética. Estaba claro que en la generación de mi mamá ya dos hermanas de tres lo habían tenido. En mi generación, ya éramos dos (mi hermana mayor y mi hermano, por suerte, salieron negativos). Fuimos construyendo el árbol genético familiar:

También tome la decisión de ser transparente con mis hijos y contarles que significaba tener este gen en la familia. Tampoco esa decisión fue compartida por algunos de mis amigos o familiares.


Así pues, hace casi cuatro años me hice la mastectomía preventiva, con esa cirugía estaba reduciendo la posibilidad de tener un cáncer asociado al BRCA1 en un 99%. No todas las personas con una mutación de BRCA1 van a desarrollar un cáncer. Todas las mujeres debemos conocer los factores de riesgo de cáncer de mama, que son:

  • Historia familiar de cáncer de mama.

  • Edad de primer embarazo después de los 30 años.

  • Edad temprana de la primera menstruación.

  • Envejecimiento.

  • Cambios precancerígenos en la mama.

  • El consumo de tabaco y alcohol.

  • La terapia hormonal sustitutiva tras la menopausia.


Cuando si sabes que tienes la mutación, hay algunas maneras de prevenir:


  1. Como en todos los cánceres la prevención temprana es la clave de sobrevivencia.

  2. Tener una rutina de ejercicios y comer bien.

  3. Evitar el cigarro y el alcohol también reducen los factores de riesgo (beber dos bebidas alcohólicas diarias aumenta considerablemente el riesgo).

  4. Tomar anticonceptivos durante, al menos, 10 años seguidos, reduce la incidencia del cáncer de ovarios en un 50%.

  5. Comenzar a hacerse resonancias magnéticas anuales de los senos a partir de los 25 años y después de los 30 años, mamografías anuales.

  6. Después de tener hijos, hacerse la mastectomía reduce el riesgo de padecer Cáncer de seno, en un 90%.

  7. Hacerse la histerectomía, después de la menopausia, reduce el riesgo de Cáncer de ovarios en un 50%.

Las mujeres con antecedentes familiares con BRCA1, tienen la posibilidad de cortar la incidencia del Cáncer de su descendencia, si hacen una selección de embriones y solo se implantan los embriones que no tengan la mutación genética.


El BRCA1 fué un gen descubierto en 1994, por eso no supimos que el Cáncer de mi madre o de mi Tía estaban ligados a esta mutación. Si yo hubiera sabido esto, hubiera luchado para que mis hijos no tuvieran la posibilidad de tener esta mutación genética.


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